La malattia di Alexander fa parte del gruppo delle sindromi neurologiche conosciute comeleucodistrofie; consistono in un’alterazione della mielina, la guaina protettrice i nervi, all’interno della materia bianca cerebrale. La distruzione della materia bianca è accompagnata dalla formazione delle fibre di Rosenthal (gruppi di proteine anormali che si accumulano in cellule denominate astrociti). Le scoperte recenti indicano che la maggior parte degli individui (circa il 90 per cento) affetti della malattia di Alexander hanno una mutazione nel gene che forma la proteina silicea fibrillare (GFAP), la cui presenza è stata rilevata all’interno delle fibre di Rosenthal; tuttavia è ancora poco chiaro come la mutazione causi la malattia. La malattia di Alexander ha un decorso progressivo e solitamente fatale.