La Nostra Storia

La storia……..

Nicolò nasce a Milano il 03 gennaio 2014, completando  il quadro di una famiglia felice, composta da mamma Stefania, papà Domenico e la piccola Giorgia. Il 30 settembre 2014 però, succede qualcosa di inaspettato.
Nicolò a soli 9 mesi, manifesta alcune crisi epilettiche, inizia la corsa in ospedale e l’attesa di una risposta, risposta che cambierà la vita di molte persone.
Dopo alcuni giorni di ricovero all’ospedale Buzzi di Milano, Nicolò viene sottoposto ad una risonanza magnetica, e la diagnosi è delle più terribili, “Sindrome di Alexander”.
Si tratta di una malattia molto rara, rientrante nell’ambito delle leucodistrofie, che ha un decorso progressivo, solitamente fatale. Nella forma infantile si presenta con macrocefalia, idrocefalia, ritardo psicomotorio, spasticità, movimenti disordinati, ritardo mentale e crisi epilettiche. Nessuna cura è disponibile, solo trattamenti di supporto.
Da quel giorno il mondo ci è crollato addosso, ci siamo posti tante domande senza trovare alcuna risposta.
Si inizia pian piano ad entrare in quello che si può definire il ‘mondo invisibile’ delle malattie rare, un mondo fatto di tanto dolore, di tante ingiustizie e di tantissime speranze.
Ti trovi all’improvviso, catapultato in delle situazioni così difficili, che non credevi potessero esistere nella vita reale.
E’ proprio così, finchè il dolore vero non ti tocca in prima persona, siamo spesso portati a credere, forse per una forma di autodifesa, che le malattie e la sofferenza siano degli altri, siano lontane, finchè la vita non ti dichiara guerra rendendoti, tuo malgrado, guerriero.
Per Nicolò, infatti, la strada si presenta in salita, continue visite, controlli, analisi, ma nonostante tutto ciò manifesta ogni giorno, con i suoi sorrisi e suoi grandi occhi blu, una grande voglia di vivere.
Per tale ragione, abbiamo deciso di non attendere le previsioni dei medici ma di reagire, e così ci siamo messi subito alla ricerca degli altri malati invisibili ed insieme a Cristina, Marco, Federica, Alessandro,  accomunati dalla stessa problematica e da David e Marilena, coppia di amici disposti ad aiutarci, abbiamo costituito, il 2 agosto 2015, un’associazione chiamata “Associazione Italiana Sindrome di Alexander – PIU’ UNICI CHE RARI” Onlus.
Questa associazione non ha fini di lucro ed opera esclusivamente per fini di solidarietà sociale, con lo scopo principale di promuovere la ricerca scientifica e ogni iniziativa volta a migliorare la conoscenza e l’individuazione di terapie idonee al trattamento e alla cura della sindrome di Alexander.

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